Actualidad Médica

28 de Febrero de 2019

Día Mundial de las Enfermedades Raras

Más del 90% no cuenta con tratamientos específicos


La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra, en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), una campaña de sensibilización cuyo objetivo es concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes y situarlas como una prioridad en la agenda social y sanitaria. Así, hoy 28 de febrero más de 300 entidades participan en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, para el que se organizan cerca de 200 actividades por todo el país. La clave está en hacer visible estas enfermedades, con el fin de profundizar en su investigación.

 

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. En concreto, afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes, es decir entre el 6% y el 8% de la población mundial se ven aquejadas por dicha patología, mientras que en España son más de 3 millones de personas los que están afectadas por este tipo de enfermedades.

 

Según la FEDER existen más de 7.000 patologías de este tipo identificadas y cada una de ellas enfrenta una amplia diversidad de síntomas. De esta cifra, más del 90 % de los pacientes con enfermedades raras no cuentan con tratamientos específicos. En lo que a sus características comunes se refiere, destacan que suelen aparecen en las primeras fases de la vida (dos de cada tres casos se exponen antes de los dos años), son crónicas y acompañan al paciente toda la vida (en un 20 por ciento de los casos), se acompañan de un problema motor, sensorial o intelectual que hace que uno de cada tres afectados padezca una discapacidad. Además, en prácticamente la mitad de los afectados, el pronóstico vital está en juego. El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico, es de 5 años. En uno de cada cinco casos, pasan 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Este retraso en el diagnóstico conlleva varias consecuencias, entre otras no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9%), recibir un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%).

 

Una de las enfermedades raras más conocidas son la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), que afectó a personajes famosos como Stephen Hawking, el Síndrome X frágil, Síndrome de Moebius, el Síndrome de Prader Willi, la púrpura de Schönlein ? Henoch, el Síndrome de Marfan o la Insensibilidad Congénita al Dolor, entre otras muchas más. 

 

El diagnóstico de una enfermedad rara es un problema tanto para el paciente como para el especialista. El médico de Familia es el mejor situado dentro del sistema sanitario para manejar la esfera física, psicológica y familiar del sujeto con una enfermedad rara (EE.RR.). Sin embargo, abordar este problema de salud requiere de tiempo y recursos, ya que se trata de pacientes que precisan unas necesidades muy específicas, así como una formación constante y concreta de este profesional para mejorar su diagnóstico precoz y seguimiento desde el primer nivel asistencial.