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GT - Medicina Genómica Personalizada

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OBJETIVOS GENERALES
  1. Aumentar el conocimiento científico-técnico de los socios de la SEMERGEN en el área de la Medicina Genómica y Personalizada.
  2. Promover y mejorar las competencias del médico de familia en el área de la Genética Clínica y sus aplicaciones en la consulta.
  3. Promover la participación de SEMERGEN, como Sociedad Científica, en las iniciativas ya existentes en España, como en las futuras, sobre Medicina Genómica Personalizada y de Precisión.

OBJETIVOS ESPECÍFICOS (modificado de Ejarque I, et al )
  1. Aumentar los conocimientos y desarrollar habilidades y competencias sobre Genética Clínica, Medicina Genómica y sus aplicaciones (e.g. farmacogenética y predicción de respuesta terapéutica, consejo genético, etc).
Habilidades:
1)    Saber construir un árbol genealógico detallado, de 3 generaciones según la nomenclatura estandarizada.
2)    Conocer las enfermedades genéticas más frecuentes en Atención Primaria.
3)    Conocer los diversos patrones de herencia e identificarlos en el árbol genealógico de las personas/familias.
4)    Identificar y registrar las enfermedades raras, de posible origen genético, de los pacientes de la consulta.
5)    Conocer los criterios de derivación a otros especialistas de referencia sobre enfermedades genético-hereditarias, incluido el cáncer hereditario
6)    Comunicar de manera correcta (mediante un lenguaje empático, sencillo y accesible), con el paciente afectado de posibles problemas genético-hereditarios,
7)    Conocer los límites éticos y legales que implica conocer el estatus genético de una determinada persona, de su familia y respetar la confidencialidad de la  información genética.

Competencias
1)    Identificación de individuos a riesgo para una enfermedad genética
2)    Asesoramiento pre-concepcional desde atención primaria
3)    Conocimiento de las técnicas de diagnóstico prenatal
4)    Teratología: conocer los recursos telefónicos y bibliográficos
5)    Seguimiento clínico de los pacientes con una enfermedad genética (e.g. síndrome de Down)
6)    Conocer los distintos test genéticos tanto de utilidad en la clínica (e.g: prevención y cribado de enfermedades crónicas como la Diabetes Mellitus tipo 2, Dislipidemias, enfermedades cardiovasculares) como en la investigación.
7)    Conocer los recursos de genética clínica en Internet.
8)    Conocer los servicios de genética clínica y las unidades de cáncer hereditario de referencia, y saber cómo derivar a los pacientes
 
  1. Desarrollar, promover y participar en las actividades científicas formativas dirigidas tanto al Médico de Atención Primaria como a Estudiantes de Medicina, Médicos Residentes y otros profesionales sanitarios o colectivos interesados en la Medicina Genómica Personalizada.
     
  2. Establecer alianzas, especialmente en el campo de investigación, con otras Sociedades Científicas y Organizaciones que desarrollen actividades sobre Medicina Genómica Personalizada













 
En los últimos años estamos asistiendo a una profunda transformación conceptual en la Medicina, entre otras razones, por un mayor conocimiento de atributos únicos para cada persona, de manera que, tanto en la salud como en la enfermedad, el individuo ocupa el papel central. El impulso que ha supuesto el conocimiento completo del Genoma Humano ha dado lugar a nuevos términos como el de Medicina Genómica.

Por otra parte, según el National Institute of Health (NIH) de Estados Unidos, la Medicina Personalizada y de Precisión es un enfoque emergente sobre la prevención y tratamiento de la enfermedad que tiene en cuenta la variabilidad individual determinada por el medio ambiente, los estilos de vida y los genes de cada persona . En consecuencia, la Medicina Personalizada tiene como principal objetivo adaptar el tratamiento médico y el diagnóstico de determinadas enfermedades a las características individuales de cada paciente. Esto supone la posibilidad de identificar a aquellos pacientes que difieren en su susceptibilidad a presentar una determinada enfermedad, en el pronóstico de la misma o en su respuesta a un determinado tratamiento. Esta identificación se realiza a través del análisis e integración de datos genómicos y otras ciencias “ómicas”, con técnicas de imagen, datos clínicos y del entorno del paciente. Por tanto, es posible aplicar intervenciones preventivas o terapéuticas en aquellos grupos de pacientes que se beneficiarán de las mismas y, además, evitar el fracaso terapéutico, los posibles efectos secundarios y el gasto innecesario en aquellos sujetos que no lo obtendrán.

El concepto de Medicina Genómica abarca tanto las alteraciones genéticas hereditarias como las variaciones en los genes y sus repercusiones en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de diferentes enfermedades. Es importante saber que, aunque todo lo hereditario es de origen genético, no todo lo genético es hereditario. En este sentido, la Epigenética estudia aquellos factores ambientales que modifican la actividad del ADN y, por tanto, pueden estar implicados en el desarrollo de algunas enfermedades.

Esta breve introducción apunta a que el campo de la Medicina Genómica Personalizada va más allá del dominio de otras especialidades médicas como la Oncología, Hematología, Medicina Perinatal y de la propia Genética. Gracias al desarrollo de estas ramas de la Medicina, al conocimiento completo del Genoma Humano y al enorme potencial de análisis de los actuales sistemas de computación, en los próximos años asistiremos a un “diluvio de información” y a una mayor participación de los profesionales de Atención Primaria en este campo de la Medicina. La propia denominación de la especialidad de Medicina de Familia comporta tener conocimientos y habilidades en Genética.

Desde nuestra perspectiva las oportunidades son muchas y variadas. Pero también deberemos afrontar preguntas, saber interpretar, usar y aplicar, con una visión tan holística como práctica, las pruebas genéticas y genómicas, de manera especial en la prevención, cribado y tratamiento de muchas enfermedades que afectan, o tienen el potencial de hacerlo, a muchos pacientes que vemos cada día en nuestra consulta. La aportación de la Atención Primaria en la investigación en este campo también debe ser un aspecto relevante. Finalmente, el debate ético, tanto en los círculos científicos como en los sociales, debe incluir la opinión del médico de Atención Primaria.
Ahora bien, experiencias en otros países indican la existencia de barreras, entre ellas las relacionadas con una formación específica sobre estos temas, para una colaboración más estrecha entre los especialistas en Genética y Atención Primaria.